Ditinjau oleh : dr. Yohan Pamuji, Sp.O.G
Kehamilan adalah momen yang penuh kebahagiaan dan harapan bagi setiap calon orang tua. Namun, di balik kebahagiaan tersebut, ada juga kekhawatiran mengenai kesehatan janin yang sedang berkembang. Untuk membantu memantau kondisi janin secara lebih akurat, berbagai metode skrining telah dikembangkan, salah satunya adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
Tes ini menawarkan pendekatan yang aman dan efektif untuk mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin tanpa memerlukan prosedur invasif. Dalam artikel ini, kita akan membahas lebih dalam tentang NIPT, cara kerjanya, serta manfaat dan keterbatasannya bagi ibu hamil.
Baca Juga: Pentingnya Melakukan USG Fetomaternal Saat Hamil
Apa Itu Skrining NIPT
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining modern yang digunakan untuk mendeteksi potensi kelainan kromosom pada janin melalui analisis DNA janin dalam sampel darah ibu hamil. Tes ini dinilai sangat aman karena tidak melibatkan prosedur invasif, seperti amniosentesis, sehingga risiko komplikasi pada ibu dan janin dapat diminimalkan.
Wanita hamil dapat menjalani NIPT sejak usia kehamilan 10 minggu. Dengan tingkat akurasi mencapai lebih dari 99%, NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik tertentu, seperti trisomi 21 (Down syndrome), serta kelainan lain seperti trisomi, monosomi, atau mikrodelesi. Selain itu, tes ini memungkinkan identifikasi jenis kelamin bayi melalui analisis kromosom seks, meskipun keputusan untuk mengetahui informasi ini sepenuhnya diserahkan kepada orang tua. Hasil tes umumnya tersedia dalam waktu 5–14 hari.
Meskipun akurat, NIPT adalah tes skrining, sehingga tidak memberikan diagnosis pasti melainkan hanya memperkirakan risiko adanya kelainan genetik. Dalam beberapa kasus, hasil tes dapat menunjukkan positif palsu atau negatif palsu, yang berarti hasil tersebut perlu dikonfirmasi melalui tes diagnostik lebih lanjut jika diperlukan.
Uniknya, NIPT juga dapat mendeteksi kondisi genetik pada ibu karena analisis dilakukan pada DNA janin dan ibu secara bersamaan. Sebagai tes berbasis teknologi sequencing generasi terbaru, NIPT menawarkan solusi yang lebih nyaman, aman, dan informatif bagi calon orang tua dalam memantau kesehatan janin sejak dini.
Baca Juga: Cara Menghitung Masa Subur Wanita untuk Rencana Kehamilan
Kelainan yang Bisa Dideteksi Skrining NIPT
Tes ini membantu mendeteksi beberapa kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan bayi. Dengan akurasi yang tinggi, NIPT dapat memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai potensi risiko kelainan tersebut tanpa prosedur invasif. Berikut jenis kelainan kromosom yang umumnya terdeteksi melalui tes NIPT:
1. Sindrom Down (Trisomi 21)
Kondisi ini terjadi ketika janin memiliki tiga salinan kromosom ke-21, bukan dua seperti biasanya. Trisomi 21 adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering di diagnosis, dan dapat menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental pada anak.
2. Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Trisomi 18 terjadi akibat adanya tiga salinan kromosom 18. Meskipun sangat langka, kondisi ini dapat mengakibatkan gangguan serius pada perkembangan fisik dan mental bayi. Kelainan ini biasanya berhubungan dengan harapan hidup yang lebih pendek.
3. Sindrom Patau (Trisomi 13)
Kondisi ini disebabkan oleh kelebihan kromosom ke-13. Trisomi 13 berdampak pada berbagai organ vital, dan sering kali menyebabkan komplikasi medis yang parah. Bayi yang terlahir dengan kelainan ini cenderung menghadapi tantangan besar dalam bertahan hidup.
4. Kelainan Kromosom Seks
NIPT juga dapat mendeteksi kelainan pada kromosom seks, seperti Sindrom Turner (monosomi X) yang terjadi ketika ada satu salinan kromosom X yang hilang, atau Sindrom Klinefelter (XXY), di mana pria memiliki kromosom X tambahan. Kelainan ini dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan reproduksi.
Dengan mendeteksi kelainan-kelainan ini lebih dini, calon orang tua dapat mempersiapkan langkah-langkah yang diperlukan, baik dalam hal pengelolaan medis maupun pemahaman lebih baik mengenai kondisi janin.
Yang Tidak Bisa Dideteksi Skrining NIPT
Meskipun Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) menawarkan manfaat besar dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin dengan akurasi tinggi, tes ini juga memiliki beberapa keterbatasan yang perlu diperhatikan oleh calon orang tua. Beberapa Hal penting yang tidak dapat dideteksi melalui NIPT:
1. Kelainan Non-Kromosom dan Genetik Tunggal
NIPT tidak dapat mendeteksi gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada satu gen, seperti cystic fibrosis atau sickle cell anemia. Selain itu, gangguan yang tidak melibatkan perubahan jumlah atau struktur kromosom, seperti kelainan metabolik, juga tidak terdeteksi oleh tes ini.
2. Cacat Lahir Fisik
Kelainan fisik seperti bibir sumbing atau cacat tabung saraf (neural tube defects) tidak dapat dideteksi melalui NIPT. Tes ini lebih fokus pada kelainan kromosom, dan tidak memberikan informasi mengenai cacat lahir yang tidak terkait dengan kelainan genetik.
3. Gangguan Lingkungan
Penyakit atau gangguan yang disebabkan oleh faktor lingkungan, seperti infeksi atau paparan zat berbahaya selama kehamilan, tidak dapat diprediksi oleh NIPT. Tes ini hanya mengidentifikasi kelainan yang terpaut dengan kromosom atau materi genetik.
4. Bukan Tes Diagnostik
Penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Ini berarti bahwa meskipun tes ini dapat menunjukkan risiko kelainan kromosom, hasil positif tidak dapat dijadikan dasar untuk diagnosis pasti. Tes lanjutan yang lebih mendalam diperlukan untuk konfirmasi hasil yang lebih akurat.
Demikianlah penjelasan tentang Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yang menawarkan solusi aman dan akurat untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Meskipun tes ini sangat bermanfaat, penting untuk diingat bahwa NIPT adalah tes skrining, bukan diagnosa pasti.
Selanjutnya, jika Anda ingin mendapatkan penjelasan lebih lanjut atau berkonsultasi, kunjungi dokter spesialis di Klinik BAMED. Layanan spesialis Obstetri dan Ginekologi tersedia di beberapa cabang, yaitu Meruya, Dharmawangsa, Bintaro, Bekasi, dan Tebet. Klinik BAMED siap membantu Anda menjalani kehamilan dengan lebih baik dan terinformasi.