Ditinjau oleh : dr. Yohan Pamuji, Sp.O.G
Kehamilan yang sehat dan perkembangan janin yang normal tentu menjadi harapan setiap ibu. Namun, terkadang kesalahan dalam produksi materi genetik bisa menyebabkan kelainan bawaan pada janin. Untuk mendeteksi potensi masalah ini sejak dini, pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) menjadi pilihan yang semakin populer.
Metode ini memungkinkan calon ibu untuk mengetahui dengan aman dan akurat apakah janin berisiko mengalami gangguan kromosom seperti Down syndrome, trisomi 18, atau trisomi 13. Agar hasil yang diperoleh optimal, penting untuk melakukan skrining NIPT pada waktu yang tepat.
Key Summaries
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining prenatal yang dilakukan melalui sampel darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin, seperti sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13.
- Waktu terbaik melakukan NIPT adalah mulai usia kehamilan 10 minggu, ketika kadar DNA janin dalam darah ibu sudah cukup untuk menghasilkan pemeriksaan yang akurat.
- NIPT direkomendasikan terutama bagi ibu hamil berusia di atas 35 tahun, memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga, atau hasil USG yang menunjukkan risiko kelainan genetik pada janin.
- Melakukan NIPT lebih awal memberikan kesempatan bagi calon orang tua untuk memperoleh informasi penting tentang kondisi janin dan merencanakan langkah medis selanjutnya dengan lebih matang.
- Hasil NIPT bersifat skrining, bukan diagnosis. Jika hasil menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan lanjutan seperti amniosentesis atau CVS untuk konfirmasi.
Baca Juga: Seputar USG Kehamilan: Persiapan, Prosedur, Hingga Biaya
Kapan NIPT Bisa Dilakukan?
Pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining yang dapat membantu mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13. Tes ini dilakukan dengan menganalisis DNA bebas janin yang terdapat dalam darah ibu, dan dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu, ketika jumlah DNA janin dalam darah ibu cukup signifikan untuk memberikan hasil yang akurat.
NIPT bisa dilakukan pada wanita hamil dengan risiko tinggi atau rendah, namun biasanya dokter akan merekomendasikan tes ini untuk ibu hamil yang berusia lebih dari 35 tahun, memiliki riwayat keluarga dengan kelainan kromosom, atau mengalami masalah pada kehamilan sebelumnya.
Pemeriksaan NIPT juga sangat berguna bagi ibu hamil yang hasil pemeriksaan ultrasonografi (USG) menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Meskipun dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan, semakin awal tes dilakukan, semakin cepat ibu hamil mendapatkan informasi tentang kondisi janin.
Hal ini memungkinkan calon ibu untuk membuat keputusan lebih cepat dan mempersiapkan diri dengan lebih baik. Tes ini memberikan hasil yang lebih valid apabila dilakukan setelah minggu ke-10, karena pada saat tersebut kadar DNA janin dalam darah ibu telah mencapai angka yang cukup untuk dianalisis secara akurat.
Baca Juga: Makanan Sehat yang Direkomendasikan untuk Ibu Hamil
Apa yang Terjadi Jika Skrining NIPT Terlambat?
Melakukan skrining NIPT pada waktu yang tepat sangat penting agar hasilnya akurat. Jika tes dilakukan terlambat, seperti di trimester kedua atau dekat dengan waktu persalinan, jumlah DNA janin dalam darah ibu akan berkurang, yang bisa mempengaruhi hasil tes. Jika terlambat, dokter mungkin akan menyarankan tes tambahan atau prosedur invasif seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS), yang lebih berisiko dibandingkan NIPT yang aman dan non-invasif.
Jika skrining NIPT dilakukan terlambat, ibu hamil mungkin tidak memiliki cukup waktu untuk mempertimbangkan langkah medis jika tes menunjukkan adanya kelainan kromosom. Beberapa prosedur diagnostik invasif juga mungkin tidak dapat dilakukan jika usia kehamilan sudah terlalu lanjut. Melakukan NIPT lebih awal memberi ibu waktu lebih banyak untuk mempersiapkan diri dan membuat keputusan dengan informasi yang lebih lengkap.
Bagaimana NIPT Membantu Mengambil Keputusan?
Salah satu keuntungan utama dari test NIPT adalah memberikan informasi penting lebih awal mengenai kondisi janin. Jika hasil tes menunjukkan adanya kemungkinan gangguan kromosom, calon ibu dapat segera berkonsultasi dengan dokter untuk memahami langkah-langkah berikutnya yang perlu diambil.
Tes ini memungkinkan orang tua untuk lebih cepat mengambil keputusan terkait kehamilan, baik itu untuk melanjutkan ke tes invasif lainnya atau mempersiapkan diri untuk menghadapi tantangan yang mungkin muncul. Dengan mengetahui lebih awal tentang kondisi seperti Down syndrome, trisomi 18, atau trisomi 13, orang tua bisa merencanakan perawatan yang diperlukan setelah kelahiran dan mencari dukungan medis yang sesuai.
Hasil tes NIPT bisa memberi gambaran jelas mengenai risiko kelainan kromosom pada janin. Hasil negatif menunjukkan risiko rendah, yang memberi calon orang tua rasa tenang untuk melanjutkan kehamilan tanpa khawatir. Sementara itu, hasil positif menunjukkan risiko tinggi, dan ibu hamil akan disarankan untuk melakukan pemeriksaan lanjutan, seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Dengan informasi ini, orang tua dapat membuat keputusan yang lebih matang dan terinformasi mengenai langkah-langkah yang perlu diambil untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.
Memahami hasil skrining NIPT dapat memberikan rasa tenang atau sebagai langkah awal untuk persiapan lebih lanjut bagi calon orang tua. Tes ini menawarkan gambaran jelas mengenai risiko kelainan kromosom pada janin, memungkinkan keputusan yang lebih matang untuk menjaga kesehatan ibu dan bayi.
Jika Anda sedang hamil dan ingin memastikan kondisi janin dengan lebih aman dan akurat, berkonsultasilah dengan dokter spesialis Layanan Spesialis Obstetri dan Ginekologi di Klinik BAMED, yang tersedia di cabang Meruya, Dharmawangsa, Bintaro, Bekasi, dan Tebet untuk mendapatkan informasi lebih lanjut dan layanan kesehatan terbaik.
FAQ
1. Apakah NIPT aman untuk ibu dan janin?
Ya. NIPT hanya memerlukan pengambilan sampel darah ibu sehingga tidak meningkatkan risiko keguguran seperti prosedur invasif.
2. Apakah NIPT dapat mengetahui jenis kelamin bayi?
Pada beberapa panel pemeriksaan, NIPT juga dapat memberikan informasi mengenai jenis kelamin janin selain skrining kelainan kromosom.
3. Apakah hasil NIPT yang normal menjamin bayi pasti sehat?
Tidak. NIPT hanya mendeteksi risiko kelainan kromosom tertentu dan tidak dapat mengidentifikasi seluruh kondisi medis atau kelainan bawaan.
4. Apakah kehamilan kembar bisa menjalani NIPT?
Banyak jenis NIPT yang dapat digunakan pada kehamilan kembar, tetapi akurasi dan cakupan pemeriksaannya dapat berbeda. Konsultasikan dengan dokter kandungan terlebih dahulu.
5. Apakah perlu puasa sebelum menjalani NIPT?
Umumnya tidak diperlukan puasa sebelum pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan NIPT. Namun, ikuti instruksi dari fasilitas kesehatan tempat pemeriksaan dilakukan.